| Detalji |
| Šifra: |
0108052 |
| Projekt: |
Genetsko i epidemiološko istraživanje mišićnih distrofija u hrvatskoj |
| Područje: |
Biomedicinske znanosti |
Prosudbena
skupina: |
Istraživanja kroničnih bolesti |
| Glavni
istraživač: |
Dr.sc. Nina Canki-Klain |
| Ustanova: |
Medicinski fakultet, Zagreb |
| Ključne
riječi: |
mišićne distrofije; distrofin; emerin; laminA/C; pojasne mišićne distrofije; LGMD; kalpain 3; disferlin; alfa, beta, gama- sarkoglikan; FSHD; facio-skapulo-humeralna mišicna distrofija; okulofaringealna misicna distrofija; OPMD; PABP2; Bethlemova mišićna distrofija; COL6A1-A3; miotonična distrofija; DM; Western blot; DNA analiza; mutacije; dijagnoza; fenotip; učestalost; "founder effect" |
| URL: |
|
| E-pošta: |
nina.canki-klain@zg.hinet.hr |
| Telefon: |
23 88 356; 098 47 01 36 |
| Suradnici: |
| Ljerka Cvitanović-Šojat |
Istraživač |
| Josip Turčić |
Istraživač |
| Davor Miličić |
Istraživač |
| Marija Žagar |
Istraživač |
| Anuška Trlaja |
Istraživač |
| Luisa Politano |
Istraživač |
| Ida Kovač |
Istraživač |
| Gisele Bonne |
Istraživač |
| Dominique Recan |
Istraživač |
| Astrid Milić |
Znanstveni novak |
|
Znanstvena
bibliografija: |
http://bib.irb.hr/lista-radova?sif_proj=0108052 |
| English |
| Project Title: |
|
| Area: |
Biomedical Sciences |
| Peer review group: |
Chronic Diseases Research |
| Institution: |
The Faculty of Medicine, Zagreb |
| Keywords: |
Muscular dystrophies; dystrophin; emerin; lamin A/C; caveolin 3; calpain 3; dysferlin; alpha, beta, gama -sarcoglycans; COL6A3-COL6A2; PABP2; Emery-Dreifuss, X-linked; Emery-Dreifuss autosomal dominant; Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy; Oculopharyngeal muscular dystrophy; Bethlem myopathy; Myotonic dystrophy; Western blot; DNA analysis; direct and indirect approach,"linkage analysis"; phenotype-genotype; disease frequency; "founder effect" |
