|
|
 |
|
|
|
|
|
|
| Detalji |
| Projekt: |
Genske, kliničke i populacijske osobitosti deficita G-6-PD u Hrvatskoj |
| Voditelj: |
Vjekoslav Krželj |
| Ustanova: |
Medicinski fakultet, Split |
| Sažetak: |
Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza ( G-6-PD) je enzim koji katalizira oslobađanje atoma vodika u pentoza-fosfatnom putu metabolizma glukoze. Pri tom nikotinamid-adenin-dinukleotid fosfat (NADP) prelazi u NADPH koji je neophodan za očuvanje integriteta eritrocita. Gen za G-6-PD je smješten na dugom kraku X kromosoma.
Projekt se nastavlja na “Istraživanje nasljedne nedostatne aktivnosti glukoza-6-fosfat dehidrogenaze” ( 0216010 ). Voditelj i ista skupina istraživača su utvrdili učestalost deficita G-6-PD u Dalmaciji te 6 različitih mutacija gena, od kojih je G-6-PD Split novotkrivena mutacija. Projektom će se istražiti učestalost deficita G-6-PD u Hrvatskoj, te mutacije gena u populaciji. Prethodnim istraživanjem ustanovljena je visoka zastupljenost mutacije G-6-PD Cosenza u Dalmaciji, pa će se usporediti molekularna struktura gena za G-6-PD u našoj populaciji s genom u drugim krajevima Europe i Azije s visokom zastupljenošću iste mutacije.
Kliničke manifestacije deficita G-6-PD su akutna hemolizna anemija, kronična hemolizna anemija, favizam i novorođenačka žutica. Projektom će se istražiti pojavnost kliničkih manifestacija deficita G-6-PD u Hrvatskoj te njihova povezanost s različitim mutacijama gena.
Istražit će se učestalost deficita G-6-PD u novorođenčadi s hiperbilirubinemijom nerazjašnjene etiologije i utvrditi utjecaj mutacija gena na intenzitet hiperbilirubinemije. Istraživanje će obuhvatiti i utvrđivanje učestalosti deficita G-6-PD u osoba s presenilnom kataraktom te utjecaj različitih mutacija gena za G-6-PD na pojavu katarakte.
Uzorci krvi ispitanika za populacijska ispitivanja dobit će se iz materijala Hrvatske biobanke, a ispitanici za istraživanje povezanosti G-6-PD s novorođenačkom hiperbilirubinemijom i presenilnom kataraktom će se prikupiti iz odgovarajućih kartoteka u Hrvatskoj.
Tijekom istraživanja screening će se provoditi testom fluorescencije mrlje, aktivnost enzima će se utvrđivati spektrofotometrijski. Molekularna analiza gena G-6-PD će se, nakon izolacije DNA i umnažanja željenih dijelova gena lančanom reakcijom polimeraze, provesti tehnologijom RFLP te SSCP i po potrebi sekvencioniranjem.
Važnost predloženog istraživanja očituje se u suradnji većeg broja znanstvenika na zajedničkoj ideji, multiregionalnosti, te konkretnim i ostvarivim ciljevima. Predloženi projekt je koncepcijski i izvedbeno sastavni dio prethodno odobrenog programa “Hrvatska biobanka: Resurs za analizu odrednica zdravlja i bolesti u populaciji“. |
|
|
|
|
|
|
|
