|
|
 |
|
|
|
|
|
|
| Detalji |
| Projekt: |
Novi pristupi dijagnostici nasljednih bolesti |
| Voditelj: |
Davor Begović |
| Ustanova: |
Medicinski fakultet, Zagreb |
| Sažetak: |
Mikrosatelitski lokusi ili STRs (engl. Short Tandem Repeats) sastoje se od ponavljajućih sekvenci dužine 2-6 parova baza (pb). Zbog svoje rasprostranjenosti duž cijelog genoma, visokog stupnja raznolikosti i relativno jednostavnih metoda određivanja mikrosateliti se sve više koriste u genskom mapiranju, sudskoj medicini, populacijskoj genetici, a u posljednje vrijeme sve više i za brže otkrivanje genetskih bolesti nastalih zbog promjena u broju kromosoma, uniparentalne disomije (UPD) ili dinamičnih mutacija unutar gena. Međutim, da bi se lokusi STR mogli primjenjivati u dijagnostici bolesti potrebno je prethodno provesti populacijska istraživanja kojim se dobiva uvid u njihovu informativnost i mogućnost primjene u raznim granama medicine. Takvih podataka o kromosomu X i kromosomu 9 za hrvatsku populaciju nema, pa ćemo iz tog razloga istraživanja u sklopu ovog projekta započeti s populacijskim istraživanjima STR lokusa među zdravim ispitanicima. Rezultati istraživanja bi omogućili usporedbu naše populacije s drugim, do danas istraživanim populacijama u svijetu, a to bi doprinijelo dobivanju što preciznije slike o raznolikosti i osobitostima kromosoma X i 9.
Istraživanja vezana uz projekt pod naslovom «Novi pristupi dijagnostici nasljednih bolesti» nastaviti će se odvijati u dva smjera:
I) Istraživanje raznolikosti STR lokusa na kromosomu X u Hrvatskoj, te mogućnosti njihove primjene u otkrivanju genetskih bolesti nastalih zbog dinamičnih mutacija ili promjene broja kromosoma X;
II) Istraživanje raznolikosti STR lokusa na kromosomu 9 u Hrvatskoj, te mogućnosti njihove primjene u otkrivanju djelomične uniparentalne disomije u djece s akutnom limfatičnom leukemijom (ALL - engl. Acute Lymphoblastic Leukemia), kod kojih je primjenom metode klasične citogenetike (CTG - engl. Conventional Cytogenetic) i fluorescentne hibridizacije in situ (FISH - engl. Fluorescence in Situ Hybridization) određen normalan kariotip. Dobiveni rezultati objavljivati će se u časopisima s međunarodnom recenzijom. Istraživanjima o mogućnostima primjene STR lokusa u dijagnostici (Turner sindrom, Klinefelter sindrom, sindrom trostrukog kromosoma X, sindrom fragilnog kromosoma X) omogućiti će se brže i jednostavnije otkrivanje bolesti, a time bi se unaprijedila prenatalna i postnatalna dijagnostika. Primjena STR lokusa u otkrivanju UPD kromosoma 9 (regija 9p21) kod djece s ALL i normalnim kariotipom omogućiti će novi pristup subklasifikaciji ALL a time i primjeni adekvatne terapije. |
|
|
|
|
|
|
|
