|
|
 |
|
|
|
|
|
|
| Detalji |
| Projekt: |
Značaj genskih polimorfizama u autoimunim bolestima štitnjače |
| Voditelj: |
Ivan Karner |
| Ustanova: |
Klinička bolnica Osijek, Znanstvena jedinica za kliničko-medicinska istraživanja |
| Sažetak: |
Autoimune bolesti štitnjače(AITD),obuhvaćajući Gravesovu bolesz(GD) i Hashimoto tireoiditis(HT) najprevalentnije su autoimune bolesti ženske populacije zapadne hemisfere,posredovane interakcijom okoliša i snažne genske komponente.Ovom studijom pokušati će se dati novi doprinos rasvjetljavanju etiološke veze fenotipske dihotomije AITD s popimorfizmima odabranih imunoregulacijskih gena.Ovaj Projekt usmjeren je testiranju biološkog značaja disregulacije imunološke homeostaze pokrenute funkcionalnim i regulacijskim genskim polimorfizmima imunoregulacijskih gena: protein tirozin fosfataze (PTPN22), negativne regulacije aktivacijske kaskade T-limfocita koji sudjeluju u patogenezi autoimunih fenotipova karakteriziranih humoralnom komponentom, i vitamin D receptor (VDR) gena medijatora neklasičnih imunoregulacijskih učinaka VDR liganda.Trenutno, osim doprinosa varijaciji rizika za GD, malo je dostupnih podataka o doprinosu varijanti VDR ili PTPN22 gena riziku za HT,ili specifične fenotipske karakteristike obje bolesti.U studiju će biti uključeno 450 zdravih, obiteljski nepovezanih ispitanika (kontrolni uzorak) i 450 oboljelih ispitanika,odabranih standarnim kliničkim kriterijima uključivanja.Polimorfizam u PTPN22 i VDR genu odrediti će se PCR-RLP i PCR-SNP metodama.Dobiveni rezultati obraditi će se individualnom i haplotipnom regresijskom analizom.Proširenim analitičkim pristupom cilj je osigurati nove podatke o učincima PTPN22 i VDR genskih varijacija na rizik oboljevanja,kvantitativna(odrednice sinteze serumskih tireoidnih autoprotutijela) i kvalitativna obilježja (fenotip distireoidne orbitopatije, stabilnost remisije GD) u fenotipski divergentnim autoimunim bolestima štitnjače. |
|
|
|
|
|
|
|
