|
|
 |
|
|
|
|
|
|
| Detalji |
| Projekt: |
Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana |
| Voditelj: |
Ingeborg Barišić |
| Ustanova: |
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta |
| Sažetak: |
Prirođene mane značajan su medicinski i javnozdravstveni problem, te vodeći uzrok smrtnosti i pobola djece u razvijenim zemljama svijeta. Premda su kao skupina važan javnozdravstveni problem, prirođene mane čine veliki broj rijetkih i različitih poremećaja. Stoga su spoznaje o njihovoj etiologiji, epidemiologiji, prevenciji i dijagnostici nedostatne. Ciljevi ovog istraživanja su: 1) utvrditi epidemologijska obilježja odabranih rijetkih sindroma te sindroma multiplih kongenitalnih malformacija u Europi 2) uspostaviti kontinuirano praćenje epidemiologijskih obilježja prirođenih mana u trećini populacije RH uključujući analizu trendova i nakupljanja u vremenu i prostoru 3) evaluirati učinkovitost primarne prevencije i prenatalne zaštite 4) utvrditi prevalenciju i spektar mutacija gena koji su najčešće uključeni u nastanak gluhoće u RH 5) ispitati uzroke i mehanizme nastanka poremećaja genoma kod osoba s kongenitalnim anomalijama/dismorfijom. Očekivani rezultati: 1) Analiza epidemiologijskih obilježja rijetkih sindroma i sindroma multiplih malformacija unaprijediti će metodologiju registriranja, te pružiti će pouzdane podatke o ovim poremećajima na razini europske populacije 2) Praćenje prirođenih mana u RH, uključivši i redovitu provjeru kvalitete registriranja dat će podatke o velikom broju epidemiologijskih varijabli, te omogućiti praćenje trendova i ev. nakupljanja anomalija što može ukazati na postojanje teratogenih čimbenika u okolišu 3) Evaluacija kvalitete preventivnih postupaka činiti će osnovu za stvaranje preventivnih javnozdravstvenih programa 4) Primijena suvremenih citogenetičkih i molekularnih metoda u dijagnostici djece s kongenitalnim anomalijama/ dismorfijom i djece sa oštećenjem sluha, pridonjet će razumijevanju patogeneze ovih poremećaja, te omogućiti genetsko savjetovanje, otkrivanje nositelja, prenatalnu dijagnozu i dr. Rezultati istraživanja biti će dostupni znanstvenoj zajednici za provjeru i raspravu objavljivanjem u internacionalnim časopisima, predstavljanjem na međunarodnim kongresima i simpozijima, mrežnim stranicama, kroz rad tečajeva, objavom dijagnostičkih postupnika i dr. Rezultati istraživanja unaprijedit će znanje o genetičkim, kliničkim i epidemiološkim osnovama prirođenih mana, te omogućiti otvaranje relevantnih tema za unaprijeđenje zdravstvene zaštite osoba s prirođenim bolestima na europskoj razini. |
|
|
|
|
|
|
|
