|
|
 |
|
|
|
|
|
|
| Detalji |
| Projekt: |
Genetsko testiranje bolesnika s kroničnim bolestima tankoga crijeva |
| Voditelj: |
Brankica Mijandrušić-Sinčić |
| Ustanova: |
Klinički bolnički centar Rijeka |
| Sažetak: |
Najčešće kronične bolesti tankoga crijeva su Crohnova bolest i celijakija. Patofiziloški mehanizmi obje bolesti nisu u potpunosti razjašnjeni i one predstavljaju klinički i javnozdravstveni problem. Dijagnostika crijevnih bolesti je otežana jer je, u rutinskom radu, endoskopskom pregledu i biopsiji dostupan samo početni i završni dio tankoga crijeva.
Evropska epidemiološka istraživanja pokazala su porast incidencije Crohnove bolesti, a i u našoj se populaciji bilježi višestruki porast incidencije bolesti. Oboljeli su većinom mlade osobe, u dobi do 35 godina starosti. Bolest se češće javlja u genetski predisponiranih osoba s mutacijom NOD2 gena na 16 kromosomu.
Celijakija je vrlo često neprepoznata i prevalencija bolesti ovisi o provedenom probiru među asimptomatskim srodnicima oboljelih, bolesnicima s vancrijevnim manifestacijama bolesti te među oboljelima od autoimunih bolesti, šećerne bolesti tip 1 i kromozomopatijama. Celijakija se javlja u gotovo 100% osoba koje su nositelji slijedećih gena: HLA-DRB1*03, DRB1*07, DQB1*0201 i DQB1*0302.
Cilj projekta je nastaviti epidemiološko istraživanje Crohnove bolesti i celijakije na području Primorsko-goranske županije. U bolesnika s već poznatom dijagnozom Crohnove bolesti i celijakije, kao i u novootkrivenih bolesnika, učinit će se genetsko testiranje. Genska analiza učinit će se i u prvih srodnika oboljelih od celijakije jer neprepoznata i neliječena celijakija može dovesti do komplikacija i na drugim organskim sustavima, uz povećani rizik za razvoj malignih bolesti. Nalaz genske analize u Crohnove bolesti usporedit ćemo s fenotipom bolesti. U svih bolesnika učinit će se testiranje plućne funkcije, zbog mogućih promjena plućne funkcije.
Očekujemo porast incidencije i prevalencije Crohnove bolesti i celijakije, pronalaženje celijakije u asimptomatskih osoba iz rizičnih skupina i bolje upoznavanje prirode Crohnove bolesti. Naime, prisutnost genske mutacije može biti prediktor komplikacija bolesti i odgovora na terapiju.
Istraživanje će se provesti prema važećim epidemiološkim i laboratorijskim metodama, gdje će se koristiti metode molekularne biologije. Rezultate ćemo usporediti s recentnom literaturom.
Navedeno istraživanje ima važnost otkrivanja, pravovremenog, adekvatnog liječenja i prevencije komplikacija u kroničnih bolesti tankoga crijeva. |
|
|
|
|
|
|
|
