|
|
 |
|
|
|
|
|
|
| Detalji |
| Projekt: |
Prenatalni probir za sindrom Downov |
| Voditelj: |
Bojana Brajenović-Milić |
| Ustanova: |
Medicinski fakultet, Rijeka |
| Sažetak: |
Neinvazivni testovi probira za sindrom Down (DS) sastavni su dio svake moderno organizirane prenatalne skrbi. Probir se može vršiti u drugom tromjesečju trudnoće primjenom biokemijskog testa (MSAFP, hCG/slobodni beta-hCG sa ili bez nE)) i u prvom, primjenom kombiniranog testa (slobodni beta hCG, PAPP-A i nuhalni nabor). U Hrvatskoj se do sada probir izvodio u drugom tromjesečju trudnoće sa stopom detekcije DS 67%-78% uz 6-8% lažno pozitivnih rezultata. Osnovna svrha i cilj ovog istraživanja je utvrditi osjetljivost i specifičnost kombiniranog probira za DS tijekom prvog tromjesečja te stvoriti uvjete i kriterije za primjenu tzv. rizik ovisnog probira (engl. Cintingent test) u kojem se procjena rizika u drugom tromjesečju vrši ovisno o visini rizika izračunatog u prvom tromjesečju. Ispitivat će se i dodatne mogućnosti ovih testova u detekciji drugih kromosomopatija, strukturnih promjena ploda kao i moguća klinička primjena pri procjeni tijeka i ishoda trudnoće. Već je dokazan utjecaj pušenja, spola fetusa, pariteta i graviditeta na razinu serumskih biljega drugog tromjesečja pa će se isto ispitivanje provesti i u odnosu na biokemijske biljege prvog tromjesečja sa svrhom boljeg individualnog proračuna rizika za DS. S obzirom da neinvazivni testovi probira ne koriste dijagnostičke metode analizirat će se i razina informiranosti trudnica te stupanj anksioznosti u test pozitivnih žena. Mjerenje razine serumskih biljega izvodit će se imuno-enzimatskim i fluoro-imunološkim metodama, a dobivene vrijednosti biti će konvertirane u multiples of median (MoM) za određenu gestacijsku dob i korigirane u odnosu na tjelesnu težinu trudnica. Procjena individualnog rizika računat će se pomoću računalskih programa Prenatelsa 2 i T21-soft-w. Ultrazvučna dijagnostika vršit će se prema protokolu FMF (http://www.fetalmedicine.com/f-downs.htm), a mjerit će se nuhalni nabor, dužina nosne kosti i hemodinamski biljezi (frekvencija rada srca, protok kroz Ductus venosus i trikuspidalna regurgitacija). Stavovi trudnica o samom testu i dobivenom rezultatu ispitat će se uz pomoć posebno kreiranih anketnih upitnika, a procjena anksioznosti primjenom Spielbergerovog upitnika (STAI). Rezultati predloženog istraživanja bitno će unaprijediti mogućnost prenatalne detekcije DS i omogućiti bolju prenatalnu skrb u cijelosti. |
|
|
|
|
|
|
|
