|
|
 |
|
|
|
|
|
|
| Detalji |
| Projekt: |
Genetska epidemiologija šećerne bolesti tip 1 u populaciji Hrvatske |
| Voditelj: |
Tatijana Zemunik |
| Ustanova: |
Medicinski fakultet, Split |
| Sažetak: |
Ovaj projekt predstavlja sastavni dio programa “Hrvatska biobanka: Resurs za analizu odrednica zdravlja i bolesti u populaciji”. Specifični ciljevi projekta bit će usmjereni na nastavak istraživanja odrednica inzulin ovisnog diabetes melitusa (IODM), na razvoja nacionalnog Registra oboljelih i na formiranje tzv. “Biobanke” njihovih bioloških uzoraka za genetske analize, kao i prikupljanje što većeg broja podataka o okolišnim čimbenicima za koje se pretpostavlja da predisponiraju nastanku ove bolesti. Također njegova uloga će biti u pružanju potpore u genetskoj analizi za svih 12 projekata uključenih u program.
Prvi cilj projekta je prikupljanje većeg broja uzoraka DNA (nekoliko stotina tijekom 5 godina) iz obitelji s djetetom oboljelim od IODM u nekoliko medicinskih centara i stvaranje registra i biobanke za IODM za hrvatsku populaciju te prikupljanje epidemioloških podataka o svakom oboljelom i njegovim članovima obitelji.
Drugi cilj projekta je odrediti ulogu lokusa HLA-DQA1 i HLA-DQB1 smještenih na 6p21.3 regiji genoma. Za ove je lokuse ranijim istraživanjima utvrđena moguća povezanost s nastankom IODM, a u okviru ovoga projekta želimo istražiti značenje tih kandidatnih gena na razini populacije.
Treći cilj projekta je utvrditi povezanost IODM s genom za interleukin 18 (IL-18) smještenim na 11q22.2-q23.3 regiji genoma, te genima za tumor nekrozni faktor (TNF alfa) i Beta-N-acetil galaktozamin beta 1,3-galaktoziltranserazu (B3GALT4), oba smještena na kromosomu 6p21.3. Geni za IL-18 i TNF alfa kodiraju upalne citokine, a B3GALT4 je uključen u sintezu GM1/GD3 gangliozida koji mogu djelovati kao autoantigeni u patogenezi IODM. Neki polimorfizmi unutar ovog gena mogu biti značajni rizični čimbenici za nastanak IODM, te bi njihovo istraživanje na razini populacije moglo ukazati na njihov javno-zdravstveni značaj.
Četvrti cilj ovog projekta djelomično uključuje rezultate već provedenog istraživanja hrvatske populacije kojim je dokazano da polimorfizmi unutar gena za receptor vitamina D pridonose nastanku IODM. U nastavku istraživanja testirat će se ti polimorfizmi unutar obitelji kako bi se definirali aleli i haplotipovi koji se prenose s roditelja na oboljelo dijete. Rezultati će biti analizirani pomoću komparativnih statističkih testova za populacijske i obiteljske genetičke studije, a određivanjem linkage disequilibriuma utvrdit će se povezanost među različitim genima u nastanku bolesti. |
|
|
|
|
|
|
|
