|
|
 |
|
|
|
|
|
|
| Detalji |
| Projekt: |
Nasljedne endokrine bolesti u djece |
| Voditelj: |
Miroslav Dumić |
| Ustanova: |
Medicinski fakultet, Zagreb |
| Sažetak: |
Bolesti nadbubrežnih žlijezda niz godina su predmet naših istraživanja, što je rezultiralo uvođenjem prenatalne dijagnostike i terapije, otkrivanjem nove mutacije koja uzrokuje kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju (KAH), sustavnom evaluacijom bolesnika s neklasičnim oblikom KAH-e, otkrićem novih simptoma u sindromu Triple A i većeg broja bolesnika s adrenoleukodistrofijom (ALD). Istraživanja sindroma koji se očituju nižim rastom dovelo je do otkrivanja mutacije koja je uzrok Johannson-Blizzardovog sindroma i novih mutacija SHOX gena koje dovode do kliničke slike Leri-Weill sindroma.
Cilj projekta je nastaviti opsežna i sveobuhvatna istraživanja nasljednih endokrinih bolesti i to prvenstveno nadbubrežnih žlijezda, poremećaja spolne diferencijacije i rasta. Utvrdit će se njihova incidencija i prevalencija, nastavit će se istraživanje molekularne etiologije bolesti i korelacije genotipa i fenotipa, prikupit će se sociodemografski podaci i formirati registri bolesnika. Ispitat će se utjecaj bolesti na psihosocijalnu funkciju i analizirati ishodi liječenja bolesnika u odrasloj dobi i procjena kvalitete života, a bolesnicima i članovima obitelji omogućit će se genetsko savjetovanje.
Nastavit ćemo traganje za genima koji su uključeni u proces spolne diferencijacije u naše bolesnice s kariotipom 46, XY i ženskim fenotipom, koja je rodila žensko dijete, također s kariotipom 46, XY. U istraživanje su uključeni vodeći laboratoriji u svijetu koji se bave poremećajima spolne diferencijacije, a smatra se da bi dobiveni rezultati mogli u određenoj mjeri izmijeniti postojeće teorije spolnog razvoja, jer su u naše bolesnice isključene mutacije svih do sada poznatih gena koji sudjeluju u spolnoj diferencijaciji. |
|
|
|
|
|
|
|
