|
|
 |
|
|
|
|
|
|
| Detalji |
| Projekt: |
Rana neinvazivna dijagnostika nasljednih bolesti i fetalnih nakaznosti |
| Voditelj: |
Mario Podobnik |
| Ustanova: |
Klinička bolnica "Merkur" |
| Sažetak: |
Učestalost nasljednih bolesti i fetalnih nakaznosti posljednih se godina u hrvatskih trudnica povećala, radi neprimjerne rane antenatalne skrbi za nasljedne bolesti i fetalne nakaznosti. Prospektivnim predloženim ispitavanjem želimo izraditi postupnik integriranog neinvazivnog ranog testa, koji bi se provodio na nacionalnoj razini, u gestacijskoj dobi 11-13 tjedna, s ciljem da se smanji učestalost djece porođene s nasljednim bolestima i fetalnim nakaznostima. Ranim određivanjem biokemijskih biljega (slobodni ß-HCG i PAPP-A protein), uz istodobno rano određivanje integriranih ultrazvučnih biljega, dobio bi se integrirani postupnik, za rano otkrivanje nasljednih bolesti i fetalnih nakaznosti. Djeca s nasljednim bolestima imaju rani intrauterini zastoj u rastu, tako da fetusi s trisomijom 21 i sindromom Turner zaostaju u ranom rastu za 15%, za 20% fetusi s trisomijom 13, te 30% fetusi s trisomijom 18. Koristeći trodimenzionalne ultrazvučne tehnike, rani intrauterini zastoj u rastu se može najranije dijagnosticirati. Uz već poznate rane ultrazvučne biljege za nasljedne bolesti mjerili bismo širinu orbita, duljinu maksile i mandibule, te trodimenzionalnim ultrazvučnim tehnikama volumen gestacijskog prstena, volumen posteljice, volumen žumanjčane vreće, volumen glavice i tijela ploda, te volumen mokraćnog mjehura. Time bismo prvi puta dobili volumske ultrazvučne biljege, koji bi uz već postojeće klasične ultrazvučne biljege, ukazivali da je fetus potencijalno aneuploidičan. Dobiveni rani ultrazvučni biljezi, istodobno s određivanjem ranih biokemijskih biljega, pokazali bi da li postoji indikacija za rani invazivni prenatalni zahvat (aspiracija korijalnih resica - CVS). Isti neivazivni i invazivni postupnik provodio bi se u rijetkih trudnica s hemofilijom, talasemijom, neuromuskularnim i metaboličkim bolestima, a potvrda tih bolesti učinila bi se ranom transabdominalnom aspiracijom korijalnih resica. Mogućnost ranog otkrivanja fetalnog spola (trudnice s hemofilijom i neuromuskularnim bolestima) omogućio bi da se invazivni zahvati dokazivanja navedenih bolesti izvode samo u muških fetusa. Ovakav cjelovit postupnik ranih ultrazvučnih i doplerskih biljega za nasljedne bolesti i fetalne nakaznosti, uz korištenje ranih biokemijskih biljega, omogućio bi da se u 98% trudnica učine samo predloženi integrirani neinvazivni testovi, a invazivni zahvati samo u 2% "test pozitivnih trudnica.“ |
|
|
|
|
|
|
|
