|
|
 |
|
|
|
|
|
|
| Detalji programa |
| Program: |
Istraživanje genetičkih osnova bolesti u djece |
| Voditelj: |
Ingeborg Barišić |
| Ustanova: |
Medicinski fakultet, Zagreb |
| Sažetak: |
Genetičke bolesti važan su uzrok pobola i smrtnosti u dječjoj dobi, a utječu na sve vidove zdravlja djece. Kako bi unaprijedili spoznaje o genetičkim osnovama bolesti u dječjoj dobi, potrebni su nam novi modeli vezani za: a) istraživanja patogeneze, s naglaskom na genotipsko-fenotipsku korelaciju i primijenjenu genomiku; b) razvoj dijagnostike, posebno novih citogenetičkih i molekularnih tehnika koje omogućavaju ranu, brzu i pouzdanu dijagnozu; c) klinička i epidemiologijska ispitivanja d) nove načine liječenja i prevencije. Program će se usredotočiti na sindrome kongenitalnih malformacija, mentalnu retardaciju/ razvojno zaostajanje, tumore, spondiloartopatije, celijakiju, gluhoću, osteogenesis imperfectu, te kongenitalne poremećaje glikozilacije. Pretpostavka je da ciljani modeli pedijatrijskih bolesti koji objedinjuju epidemiološke, kliničke i biološko/genetičke spoznaje mogu poslužiti kao koncept za učinkovitiju organizaciju javnozdravstvenih službi, primjenjiv i za druge bolesti djece. Usredotočit ćemo se na sljedeće ciljeve: A) Etiopatogeneza, dijagnoza i liječenje (istraživanje genetičkih markera, mutacija i submikroskopskih citogenetičkih aberacija vezanih za aberantne fenotipove, istraživanje patiofizioloških mehanizama na staničnoj i molekularnoj razini, razvoj i evaluacija novih dijagnostičkih metoda te novi pristupi liječenju); B) Epidemiologija i prevencija (uspostavljanje registara bolesnika zasnovanih na populaciji, poboljšanje načina prikupljanja i obrade podataka, evaluacija postojećih i predlaganje novih preventivnih strategija; C) Objava i korištenje rezultata istraživanja. Očekivani rezultati: produbljivanje znanja o genetičkim osnovama bolesti djece, uvođenje novih dijagnostičih metoda, nove strategije liječenja, uspostavljanje novih pristupa epidemiologijskom praćenju genetičkih poremećaja, internacionalna suradnja i izmjena stručnog iskustva između EU i pridruženih zemalja. Očekivani rezultati/podatci bit će objavljeni u internacionalnim časopisima, prezentirani na internacionalnim kongresima i simpozijima, i na druge načine - kroz mrežne stranice, radionice, objavljene smjernice i sl. - dostupni širokoj znanstvenoj zajednici. Očekivane spoznaje su od posebnog znanstvenog interesa i predmet mnogih istraživanja, te će značajno unaprijediti eksperimentalne, kliničke i epidemiologijske spoznaje o utjecaju nasljeđa na razvoj bolesti u djece. |
|
|
|
|
|
|
Prihvaćeni projekti u programu
|
|
|
|
| Redni broj |
Voditelj |
Naziv projekta |
|
|
|
|
|
|
